严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起; Swiss型无丙球蛋白血症是淋巴干细胞缺陷引起;部分SCID则由T细胞分化不良与B细胞成熟障碍所致。

【临床表现及诊断】
多于生后3个月内开始感染病毒、霉菌、原虫和细菌，而反复发生感染及中耳为等。病儿感染 念珠菌是阴道内的一种常见的菌种，在月经期前后、感染。

【病因】
病因：本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。

SCID是以系统免疫缺陷病，体液与细胞免疫功能均明显异常。但实验室检查却表现多种变化。
1.IgG、IgA与IgM很低，但少数病人可能有1～2项 Ig正常。几乎普遍无抗体反应。
2.部分病例血液和淋巴组织B细胞减少，而另些病例则可能基本正常。
3.所有细胞免疫试验均异常，外周血T细胞数明显减少;记忆抗原试验和皮内植物血凝素试验反应极差。体外T细胞功能试验亦明显异常;有丝分裂原增殖反应缺如。

本病应与其他类型免疫缺陷病相鉴别。

为防止移植物抗宿主病发生，应将拟输的全血或血制品应用射线照射，以灭活免疫活性细胞，或采用冰冻过的红细胞。
应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织，成功率最高;如应用HLA不相容的供髓组织，几乎都发生移植物抗宿主病而失败。预选用植物血凝素、单克隆抗体与补体或者免疫毒素处理供体骨髓，以清除引起移植物抗宿主病的成熟T细胞，可明显提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外，也可移植胎肝或胎儿胸腺，但疗效有限。
对ADA缺乏型SCID多次输经过置换和照射过红细胞有一定疗效。另外，每周肌肉注射一次大剂量牛ADA结合型聚乙烯乙二醇(PEG-ADA)也有较好的效果。

SCID常见的并发症：发骨发育不全而导致短肢侏儒，并有毛发早脱、红皮病和鱼鳞癣等损害。

【预后】
本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传，目前尚无有效预防措施。

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