概述：先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性 皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。     分类：通常分为四型，?型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征；?型为Jackson-Sertoli综合征；?型又名为Schaferer-Branauer综合征；?型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。
    先天性厚甲症(pachyonychia congenita，PC)是一罕见的遗传性外胚叶缺陷性疾病，主要表现为甲过度角化和营养不良，掌跖角化、多汗，毛囊角化及粘膜白斑和多发性脂囊瘤等。发病机制至今尚未完全清楚。根据临床症状分为两型：PC-1型(JadassohnLewandowsky综合征)和Pc一2型(JacksonLawler综合征)。除厚甲、掌跖角化、掌跖多汗和毛周角化外，PC一1型的特征性表现为口腔黏膜白色角化，偶伴有掌跖大疱；而PC一2型的特征性表现为多发性脂囊瘤。

临床表现：
    Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度、多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度。黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部。引起声嘶。此外于足跖受压部可见胼胝，行走可导致水疱。手掌胼胝仅见于手工劳动者。
其他各型临床表现与
    Ⅰ型类似，但
    Ⅱ型伴发胎生牙，多发性皮脂腺囊肿；
    Ⅲ型伴发角膜白斑；
    Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。

实验室检查：目前没有相关内容描述。

其他辅助检查：组织病理显示色素失禁和淀粉样物质沉积。

【预后】

    先天性厚甲有的出生时甲正常，在1周岁以内发病，也有出生时甲即增厚，之后5年内逐渐发展，多呈楔状厚甲，甲板极硬。先天性厚甲症多伴有其他部位的异常，Schc，nMcl首先提出本病最好称为先天性厚甲综合征，并将其分为3型：
   
    一、1型或Jaclassohn-Lewandowsky综合征 此型最多见，其特征为：
   
    ①出生时或婴儿期所有甲对称性发硬、增厚、变色；
   
    ②2～3岁时出现掌跖角化；
   
    ③毛囊性角化；
   
    ④大疱形成；
   
    ⑤口腔黏膜白色角化斑，多发生于十几岁青少年，可恶变；
   
    ⑥声音嘶哑；
   
    ⑦毛发异常；
   
    ⑧掌跖多汗等。
   
    二、2型或Jat’kson-Serioli综合征除1型症状外，可有胎生牙和多发性囊肿。
   
    三、3型或schat—r—Brunauel’综合征极罕见，除
    Ⅰ型症状外，可伴有营养不良性白斑。

疗效判断标准
   
    一、治愈标准甲恢复正常，其他伴随症状消失。
   
    二、好转标准甲部分恢复，伴随症状减轻。
   
    三、无效标准甲异常和其他伴随症状无变化。

临床疾病——诊断与疗效判断标准

｜  水杨酸  ｜

｜  出汗异常  ｜脚趾甲内长  ｜毛发异常  ｜黏膜损害  ｜指甲异常  ｜