概述:尿黑酸尿与 褐黄病( alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中,可引起 褐黄病。黑尿、 皮肤棕黄色色素沉着及 关节炎是本病独特的三联症。
临床表现:婴儿时仅有黑色尿和尿布黑染,一般于30~40岁后才出现皮肤暗黑,特别是颊、前额、腋和外生殖器处明显。黏膜、巩膜、甲、腱和软骨都有不同程度变黑,耳软骨增厚变蓝黑色或灰蓝色。慢性多发性骨关节病变多于30~40岁出现,除软骨色素沉着外,尚伴有进行性变,下背部关节如髋、膝和肩关节。部分病例发生关节渗液,渗液中有关节极少受累。无全身症状。类风湿因子试验阳性。患者尿液及汗液呈棕褐色,易污染内衣裤,耳垢呈棕黑色。
实验室检查:病情继续进展,可累及四肢大关节如髋、膝和肩关节。部分病例发生关节渗液,类风湿因子试验阳性。
其他辅助检查:X线示椎间盘钙化,椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。组织病理:真皮内有淡褐色素,硝酸银染色不着色,用甲酚紫及亚甲蓝染色显色黑色。血管内皮细胞、汗腺基底膜、巨噬细胞等有细小褐色颗粒。胶原纤维束及弹力纤维亦可见有褐色色素。 X线示椎间盘钙化,椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。
【预后】
| 桂附地黄丸 |六味地黄丸 |
| 类风湿因子 |
| 黑尿 |尿黑酸 |尿液呈黑色 |腰背痛 |指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 |
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