概述：岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因Ω岩藻糖苷酶缺陷而引起的类 黏多糖贮积症。临床上以 神经系统异常、反复呼吸道 感染、智力低下及 心脏病变为特征，无黏多糖尿。最早由Durand(1966)以—一种新的黏多糖脂质沉积症―为题报告，Van Hoof(1968)发现所报告的病例有Ω-岩藻糖苷酶缺陷。同年，Durand将本病命名为岩藻糖苷贮积症。

临床表现：Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为
    Ⅰ、
    Ⅱ、
    Ⅲ型。
    Ⅰ、
    Ⅱ型多于婴幼儿期发病，症状重，故也称幼儿型。
    Ⅲ型在成人发病，症状轻，又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征，常表现有反复发作的呼吸道感染，全身肌张力低下，出汗过多和体态短小。进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现。自2岁开始，患儿神经症状进行性加重，伴以频发的感染，就可出现抽风。

实验室检查：在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡。在汗液中，氯化物和钠的含量较正常人高3ｖ9倍。尿中无过多黏多糖排出，但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出。肝组织活检组织细胞生化分析显示有Ω-岩藻糖苷酶缺陷。

其他辅助检查：X线检查：有多发性骨发育不良，骨骺成熟延迟，颅骨增厚，腰背部侧弯，伴以椎体双凸畸形，椎体发育不全，椎体前上部呈鸟嘴状。

【预后】

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｜  肌性肌无力  ｜脊柱和四肢畸形  ｜体型异常  ｜心脏增大  ｜