概述
    巨血小板综合征(giant platelet syndrome)是一种遗传性出血性疾病，临床上以血小板计数轻中度减少伴巨大血小板，出血时间延长和瑞斯托霉素及botrocetin不能引起血小板聚集为特征。其病因是由于血小板膜糖蛋白Ib—IX(GPIb--IX)质或量的异常，使得血小板不能黏附于损伤的血管壁以及对凝血酶的反应减弱而导致各种出血倾向。1948年由Bernard和Soulier首先报道，故又称Bernard—Soulier综合征(简称BSS)。

诊断标准
   
    一、国内诊断标准
    首届中华血液学学会全国血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下：
   
    (一)临床表现
    1．轻度至中度皮肤黏膜出血。
    2．常染色体隐性遗传。
    3．肝脾不肿大。
   
    (二)实验室检查
    1．血小板减少伴有巨大血小板。
    2．出血时间延长。
    3．血小板聚集试验加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂，聚集基本正常。
    4．血小板玻璃珠滞留试验可减低。
    5．血块收缩正常。
    6．vWF正常。
    7．血小板膜GPIb—IX质或量的异常。
    8．排除继发性巨大血小板综合征。
   
    二、国外诊断标准
    根据文献制定如下：
   
    (一)临床表现
    1．常染色体隐性遗传。
    2．纯合子或双重杂合子(GPIb、V与IX遗传性联合缺陷)，有出血症状。
   
    (二)实验室检查
    1．血小板计数中度至重度减少，也可正常。
    2．血小板体积巨大，大小分布不一。
    3．出血时间延长。
    4．血小板聚集试验：加腺苷二磷酸、胶原、肾上腺素则聚集正常，加入vWF和瑞斯托霉素或单加牛vWF则不聚集。
    5．血块收缩试验、血浆vwF水平及骨髓象均正常。
    6．血小板膜GPIb—IX质或量的异常为肯定的诊断依据。

疗效判断标准
    与其他遗传性出血性疾病相同，疗效主要依据止血情况判定。

临床疾病——诊断与疗效判断标准

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