痣样基底细胞癌综合征又称下颌囊肿一基底细胞瘤一骨畸形综合征；多发性囊性肿瘤病；Ward综合征；Gorlin-Goltz综合征；Hermans-horzberg综合征；遗传性皮肤下颌多肿瘤病；基底细胞母斑综合征；基底细胞痣综合征。常染色体显性遗传，外显率高达95%，约50%～60%病例似有新突变，散发性病例的父亲年龄较大。Patchedl肿瘤抑制基因的突变和SHH或SMOH基因的突变与本综合征有关联。Howell提出本病完全符合Knudson的二次打击致癌模型。目前已在数十个该病血统族中发现9号染色体长臂的区域性突变(9q23．3~q34．1)；在散发性和此病相关性基底细胞癌中存在9号染色体长臂大段缺失，导致含有此病突变的区域至少缺失一个等位基因。因此9q上的一种基因或一个相关基因家系似在表皮癌变中起着主要作用。
诊断思路
发病率1：55600，家族性病例数仅占4／90，明显低于其他遗传性癌症。目前已知可累及包括皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官和系统，有38种异常，其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。
皮肤改变为儿童期或青春期在暴露或非暴露区出现多发性痣样基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，如上皮肿瘤、脂肪瘤、纤维瘤等。肿瘤数量与日光暴露量之间无明显关系。许多肿瘤的表现与散发性基底细胞癌无差异，生物学行为亦相似，转移极为罕见，偶有局部侵袭性。虽可累及身体任何部位，但明显倾向于累及面部中央，尤以眼睑、眶周、鼻、上唇及颊部为著，各种类型的基底细胞癌都可出现。在儿童可为色素性丘疹，类似皮赘。
足跖和手掌皮肤角化不良性小凹，如冰凿样，见于70%的病例，是本病的一种鉴别性特征。常见于儿童和青春期，数目多，直径0．1~0．3cm。因皮肤角质缺损，毛细血管扩张，故呈红色，加压变白。其原因是表皮基底细胞分化为棘细胞，角质形成过程中的酶功能缺陷所致。
多发性颌骨囊肿，亦称齿源性角质囊肿，以下颌骨多见，是X线检查最突出的临床表现。一般在7～9岁时出现，但有时发生较迟。常为多发性，偶有疼痛、肿胀和引起功能障碍，如牙脱落和鼻窦侵犯。囊肿为单房或多房性，可具有角化的衬里，有些成为釉细胞瘤。
骨骼系统异常，为发育性畸形，即骨轮廓异常，包括肋骨分叉、第四掌(跖)骨缩短、脊柱
后凸、侧凸或骨性结合等。由于第四掌骨变短而引起第四指掌关节上面的一个酒窝(A1-bright征)。颅骨畸形常被认为是本病的特征，表现为大头伴额颞骨突出，使眼凹陷和颌骨突起。但在一项研究中发现仅先证者的头围大于正常。
分隔大脑叶的硬脑膜硬化是本病的典型特征，特别是大脑镰钙化，发生较早。脑肿瘤可能是最常见的致死性并发症，成髓细胞瘤较常见。一般在2岁时出现，发生率约为3%～5%。卵巢纤维瘤常见，一般有钙化，不妨碍生育。5 病例出现唇腭裂。眼畸形、肠系膜囊肿、卵巢和乳房囊肿以及子宫纤维瘤、脂肪瘤、上皮囊肿、粟丘疹和肾结石可在任何年龄出现。钙化性多结节性卵巢囊肿或纤维瘤及子宫纤维瘤具特征性。心脏纤维瘤和胎儿心脏横纹肌瘤亦有报道。
病理表现：基癌的组织像与散发性基癌相同，浅表型最常见。但在具有数百个小基癌的患者当中，肿瘤常呈漏斗囊状型或痣样滤泡型，这种基癌模式可能起源于微毛囊。边界清楚的肿瘤位于真皮浅层，小角化囊肿的中心有分化程度较高的基底细胞样细胞呈杵状突出。掌跖小凹呈小山谷样，表层有正常角化过度，上皮突底部有基底细胞样细胞聚集，这些病灶内很少发生基底细胞癌。
明确诊断：2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征(表32—
1)。
