皮肤黄色瘤病(cutaneous xanthomatosis)临床表现为皮肤或肌腱上黄色或橙色的斑疹或结节，常伴发全身脂质代谢紊乱增高和其他系统异常。
诊断思路
(一)病史特点
1．常见于脂蛋白酯酶活性异常，肝内残余分解代谢异常或低密度脂蛋白(LDL)分解异常所致的以三酰甘油分解代谢降低为特点的各种原发性和继发性病变。
2．结节性黄瘤、腱黄瘤常见于家族性高胆固醇血症及其他脂蛋白代谢异常者，也见于脑腱黄瘤病和J3谷甾醇血症，可伴发动脉粥样硬化性心血管疾病。
3．发疹性黄瘤好发于高乳糜微粒血症者，多见于高脂蛋白血症I型和V型。
4．扁平黄瘤常伴高胆固醇血症及高三酰甘油血症，也可继发于胆汁淤积、多发性骨髓瘤、白血病、淋巴瘤等疾病。
5．睑黄瘤在全身性扁平黄瘤、Hand—Sehiiller-Christian病、皮肤网状组织细胞瘤、糖尿病和瘤型麻风病患者中常见，也见于心血管病和高胆固醇血症者。
(二)检查要点
可根据发病部位和形态等分为以下不同类型：
1．结节性黄瘤为黄或橘黄色扁平或隆起的圆形结节，质地较硬，有群集和融合倾向，好发于关节伸面皮肤上，尤其好发于膝、肘关节，踝、趾关节及腹股沟皱褶处也可出现，并可侵及面、臀和黏膜上。早期损害淡黄或红色，较老皮损可以纤维化，并失去颜色。
2．腱黄瘤为无痛性坚实结节，2~25mm大小，好发于肌腱上，与皮肤不粘连，常累及跟腱和伸指(趾)肌腱，也可发生于踝、胫骨粗隆和肘的骨膜上。
3．发疹性黄瘤为橘黄或黄色丘疹，针头至豌豆大小，好发于四肢伸侧，特别是肘膝部和臀、背、腹及躯干受压处。皮疹迅速分批或骤然发生，急性期炎症明显，皮疹周围有红晕，具瘙痒或压痛；数周后皮疹可自行消退。
4．扁平黄瘤为扁平或稍隆起境界清楚的斑块，褐色或橘黄色，质地柔软，可发生于眼睑(睑黄色瘤)、头、颈、躯干和四肢。局限或泛发。
5．睑黄瘤为橘黄色或麂皮色长方形柔软斑块，好发于上睑内眦处，亦见于下睑，对称分布，皮疹较持久。
(三)诊断步骤
诊断流程见图28-15。
