Cockayne综合征又称耳聋一侏儒一视网膜萎缩综合征；Neill—Dingwall综合征；小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；染色体20-三体综合征。遗传方式为常染色体隐性遗传，紫外线(254nm)暴露后DNA和RNA的合成减少。XPB和XPD DNA解旋酶突变可以引起着色干皮病、Cockayne综合征，或者是毛发硫营养障碍症。Cockayne综合征相关的CSA和CSB基因与RNA多聚酶有关联。Cockayne综合征还与XPG突变有关。
诊断思路
    出生时正常，婴儿后期起病，多于4岁以后出现表现。由于对H光敏感而发生光感性皮炎，导致毛细血管扩张、萎缩、色素增深和瘢痕形成，面部可有斑状色素沉着和进行性皮下脂肪消失，面容似早老症但不脱发，头围小，脸消瘦，眼窝深陷，鼻尖，两耳大而高耸，如“米老鼠”样面容；患者有侏儒表现，但手足较大且不成比例；眼部表现包括角膜浑浊、瞳孔不规则、远视、视网膜色素变性、眼球震颤和视神经萎缩，且病情呈进行性加重，患者多在10岁以后失明；运动障碍表现为共济失调、步态不稳、中枢性或末梢性瘫痪；神经性耳聋随年龄增长而加重；还可有严重屈曲挛缩、脊柱后凸、隐睾、发育迟缓、严重智力发育迟缓；有以上几个方面表现时应考虑本病，但应注意与早老症、Bloom综合征和Addison病相鉴别。

    避免日光照射，使用遮光剂。

    患者一般寿命较短，存活到20岁以上者少见。

皮肤性病诊断流程与治疗策略