Fanconi综合征又称家族性全血细胞减少症，家族性全骨髓再生障碍。此综合征为常染色体隐性遗传方式，互补分析显示五种互补组(FA-A，-B，-C，-D，-E)，对应五种相关基因。这些基因对红细胞生成有重要作用，异常基因表达会促进凋亡。FA-A定位于16q24．3，FA—D定位于3p22．26。染色体型常不正常。
诊断思路
    可伴有弥漫性皮肤色素沉着，拇指缺如，桡骨发育不全，严重的发育不全性贫血，血小板减少症，视网膜出血，斜视，全身性反射亢进，睾丸发育不全。本综合征患髓单核细胞白血病、鳞状细胞癌和肝脏肿瘤的风险增高。未发现其对紫外线、X线或化学试剂的超敏性。HPV的DNA常发现于鳞状细胞癌。部分病人表现为身材矮小，生长受限，拇指缺如，睑裂短和典型的皮肤异常，但是没有血液学异常。
    Fanconi综合征(Fanconi syndrome)是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病。由于近端肾小管功能障碍，致使正常情况下应被近端肾小管重吸收的葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等物质都大量地从尿中丢失，临床上显示严重的生长发育落后、高氯性酸中毒、低磷血症、低钙血症及骨骼病变。小儿起病的Faneoni综合征多属于常染色体隐性遗传，也可继发于胱氨酸累积病、糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性及铝中毒等。少数为特发性。

   
    一、尿糖阳性，但血糖水平正常。
   
    二、氨基酸尿，尿中出现多种氨基酸，但血氨基酸正常。
   
    三、血电解质紊乱，表现为低血磷、低血钾、高血氯。
   
    四、代谢性酸中毒。
   
    五、生长发育落后。
   
    六、佝偻病或软骨的骨骼改变。

疗效判断标准
   
    一、治愈标准
   
    (一)引起Fanconi综合征的原发病因去除。
   
    (二)尿液检查正常。
   
    (三)代谢性酸中毒消失。
   
    (四)血电解质紊乱纠正。
   
    (五)佝偻病或软骨的骨骼改变消失。
   
    二、好转标准
   
    (一)代谢性酸中毒消失。
   
    (二)血电解质紊乱纠正。
   
    (三)佝偻病或软骨的骨骼改变减轻。
   
    (四)尿糖、氨基酸尿减轻。

皮肤性病诊断流程与治疗策略
临床疾病——诊断与疗效判断标准

生长发育 ｜  尿液检查 ｜  白血病 ｜  出血