核型分析    必须注意某些患儿除身材矮小及性征发育欠佳外可无其他表现，故对矮身材女孩宜常规进行核型分析以免漏诊。本征的异常核型有：
    
    ①45，XO，是最多见者；
   
    ②45，XO/46，XX，即嵌合型；
   
    ③46，Xdel(Xp)或46，Xdel(Xq)；
   
    ④46，Xi(Xq)。

治疗
    由于本征患儿多数智能正常，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。
    1．基因重组人生长激素    每日0.15U/kg，皮下注射。可使患儿身高明显增长。用药期间应定期检测生长激素治疗的同时可给予口服小剂量结合雌激素(妊马雌酮，premarin)，自310μg/d起(或乙炔雌酚，10～20μg/d)，根据临床效果逐步增加剂量。

临床诊疗指南——小儿内科分册

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