患者男性,50岁,主因进行性行走困难3个月就诊,伴下肢、背部、腹部僵硬。因背部强直而不能弯腰,下肢痉挛症状在夜间加重。发病后2周,患者出现双侧眼球运动障碍。双下肢伴3级痉挛,四肢腱反射亢进。颈胸段及腰椎脊柱前凸,腹部及脊柱旁肌肉紧张。其余神经系统体格检查正常。
基于以上表现,考虑患者诊断为僵人综合征(SPS)。患者血液学、免疫学以及脑脊液检查结果均正常。胸段CT扫描显示前纵隔肿瘤,PET-CT显示葡萄糖代谢增强。CT引导下穿刺细胞学检查显示为B3型胸腺瘤。常规肌电图检查正常,针极肌电图显示四肢肌肉出现持续运动单位活动性增加。给予地西泮治疗后,运动单位活动性明显下降,高度提示SPS。
因此,尽管患者抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体为阴性,也可诊断为副肿瘤性SPS。患者进行了胸腺切除术,联合给予丙种球蛋白治疗后症状显著好转,随访6个月后患者基本恢复正常且功能独立。