一健康4岁女童因白瞳症在眼科就诊，其父母发现在过去的2个月里，该患儿左眼瞳孔呈现白色反光。图1 患者白瞳症表现(异常的瞳孔白光反射)。 眼科医生检查后，右眼视力6/7.5(相当于20/25)，左眼视力为零。其余查体未见明显异常。该患儿无儿童恶性肿瘤家族史，也没有与该病相关的其它病史。 将该患儿麻醉后行眼底镜检查。发现左眼底视网膜下一白色肿块及视网膜脱离。眼部超声提示肿块内广泛钙化。MRI也提示左眼球肿块。 患者接受了6个周期的化疗。肿瘤DNA分析提示2个RB1基因突变，这一突变无法从患者外周血DNA中检测到。这表明该患者为单侧非遗传性视网膜母细胞瘤，虽然嵌合体不能排除。随访2年，未见肿瘤复发，右眼也未受影响。 患儿接受了左眼球摘除术。病理结果示视网膜母细胞瘤，视神经浸润预示转移。图2 A ：眼底检查示视网膜下大块白色肿瘤(蓝色箭头)、视网膜完全脱离(白色箭头) 。B ：轴位T2加权磁共振图像显示视网膜完全脱离伴视网膜下出血(白色箭头)，视网膜被视网膜母细胞瘤(蓝色箭头)弥漫性浸润。C：病理组织学检查示肿瘤通过通过筛板(虚线)侵入筛板后视神经，但暂时不需要手术切除。箭头代表脉络膜(苏木精 - 伊红染色，原始放大倍数× 5 )。