苯丙酮尿症1.临床表现患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。（1）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。（2）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。（3）其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。2.发病机制典型PKU：苯丙氨酸羟化酶（PAH）。非典型PKU：鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致。3.诊断（1）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验（干血滴纸片）。...

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点击标题下「蓝色微信名」可快速关注本文刊于：中华儿科杂志,2019,57(6): 494-496作者：童凡 赵正言单位：浙江大学医学院附属儿童医院 浙江省新生儿疾病筛查中心摘要新生儿疾病筛查属于三级预防的概念，通过新生儿筛查获得早期诊断、规范治疗的患儿预后获得极大改善。而正确解读新生儿筛查结果，是确保患儿获得及时诊治以及避免过度诊断造成社会、家庭资源浪费的重要保障。一、新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）概念...

Palynziq是一款聚乙二醇化的苯丙氨酸氨解氨酶。