先天性心血管病(congenital cardiovascular diseases)是由于胎儿心脏在母体内发育有缺陷或部分发育停滞所造成的畸形。一些先天畸形其血流动力学障碍可自我调节和代偿，以至于能自然存活达成年。由于心胸外科手术的发展及心血管内科介入治疗技术的崛起，为先天性心血管病矫治提供了更为有效的措施，给先天性心血管病的女性获得妊娠和分娩带来了福音。在妊娠合并心脏病中，目前先天性心血管病已占到35％～50％，超过了以往排名第一的风湿性心脏病而跃为榜首。
诊断思路
(一)病史要点
1．单纯房间隔缺损(atrial septal defect，ASD)随年龄增长症状逐渐明显，活动性呼吸困难为突出表现，有些患者可因右室慢性容量负荷过重发生右心衰竭。约有15％患者因重度肺动脉高压出现右向左分流发绀，形成Eisenmenger综合征。
2．室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)可分为大、中、小型。小型室间隔缺损，左向右分流不大，缺损面积一般<0.5cm ／m2(BSA)通常无症状，中型室间隔缺损分流量较大，缺损面积一般为0.5～1.0cm ／m2(BSA)部分患者有劳动性呼吸困难，大型室间隔缺损，左向右分流量大，常伴继发生肺血管阻塞性病变，导致右向左分流出现发绀，并有呼吸困难、心衰。
3．动脉导管未闭(patent ductus arteriosus，PDA)分流量小，无主观症状，中等分流量常有乏力、劳累后心悸、气喘、胸闷等。分流量大常伴有继发性严重肺动脉高压，可导致右向左分流，多有青紫。
4．先天性法洛四联症(congenital tetralogy of Fallot)是联合的先天性心血管畸形，包括肺动脉口狭窄，心室间隔缺损，主动脉骑跨，右室肥大四种异常。是最常见的青紫型先天性心脏病。自幼出现进行性青紫和呼吸困难，易疲乏、劳累后取蹲踞位休息。严重缺氧时晕厥、心衰。
5．艾森曼格综合征(Eisenmenger syndrome)严格上不能称为先天性心脏病，而是一组先天性心脏病发展的后果。房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭发生右向左分流，从无发绀发展到青紫时称艾森曼格综合征，也称之肺动脉高压性右向左分流综合征。患者轻至中度发绀，常伴气急、乏力、头晕等，也可出现心衰。
(二)查体要点
1．房问隔缺损体检最典型的体征为肺动脉瓣区第二心音亢进呈固定性分裂，并可闻及
Ⅱ～
Ⅲ级收缩期喷射性杂音。
2．室间隔缺损胸骨右缘3～4肋间可闻及全收缩期杂音伴震颤，P2可有分裂、亢进、心尖区舒张期杂音。
3．动脉导管未闭突出的体征胸骨左缘第二肋间及左锁骨下方闻及连续性机械样杂音，伴震颤，心尖部轻度收缩期或舒张期杂音。周围血管征阳性。
4．法洛四联症杵状指(趾)，肺动脉瓣第二心音减弱或消失。胸骨左缘可闻收缩期喷射性杂音。
5．艾森曼格综合征杵状指(趾)，心浊音界扩大，肺动脉瓣第二心音亢进，分裂。
