先天性胫骨假关节(CPT)较为罕见，发病率约占存活新生儿的1／250000，多数大样本病例研究报告，CPT的50%～90%伴有神经纤维瘤病，包括皮肤和骨性损害。它是一种局部发育障碍性疾病，胫骨向前成角畸形，常发生病理性骨折和假关节形成。该病的病因至今尚不完全清楚，常规植骨治疗效果差，复发率高，长期以来一直是骨科领域未能解决的难题之一。
诊断思路
    1．病史及查体要点先天性胫骨假关节的患儿，出生时小腿外观可表现正常，大部分患者在周岁以内被家长发现小腿下1／3弯曲变形，站立行走后逐渐加重，小腿变细、变短，患侧足部较对侧发育迟缓，躯干部皮肤出现褐色斑，可伴指、趾甲发育不良。

临床表现：
1.临床特点 患者小腿短缩、瘦细，中下段呈成角畸形，容易发生骨折，经治疗不愈合而形成假骨折。患儿局部一般无骨折或轻伤引起骨折，统称为高危胫骨。骨呈锥状、圆形和骨折复发很常见，随着年龄增长，骨折次数将减少，至骨骺成熟，骨折也不再发生。

    Ⅲ型：在先天性骨折。治疗后再发生骨折的机会较
    Ⅱ型为少。

    Ⅳ型：在胫骨中1/3和下1/3交界处有骨折或行军骨折，待折断后，不会再愈合，骨折处增宽而形成假骨折预后较好，在骨折成熟不足之前治疗，效果较好。

    Ⅴ型：在腓骨发育不良时，胫骨产生假关节，两骨的假关节可同时发生。若病损限于腓骨，预后较好。若病损发展至形成胫骨假关节，则其发展过程类似
    Ⅱ型。

    Ⅵ型：因骨内关节。这极少见。预后取决于骨内病损的侵袭性和治疗。

【病因】

实验室检查：无相关实验室检查。

    (1)常规检查：X线表现：患侧胫骨中下段向前外弓形弯曲，或有狭窄、变尖和囊性变，髓腔硬化消失，中间分离或假关节形成，骨端变细呈锥形，局部毛玻璃样变，骨皮质变薄，骨萎缩，胫骨远端关节面变形，可有小腿短缩；有的患者腓骨同时有假关节改变或只有弯曲畸形(图16—
    14)。

    (2)特殊检查：病理检查：骨组织变性，有纤维组织和胶原组织明显增生，边缘软骨化生，部分有炎性细胞浸润。

    先天性胫骨假骨移植或自体骨移植；
   
    ③ 坚固的内固定和可靠的外固定。常用手术方法有：
    1．Boyd植骨取健侧胫骨皮质骨或髂骨内外板作病变处固定用，两侧皮质骨板间植入大量松质骨。保持胫骨长度，骨板与两端胫骨各用两枚螺钉贯穿固定。术后应用长腿骨移植术近十年来，随着显微外科技术水平的提高，应用吻合血管的各种骨移植术取得了较好的临床结果。常用的供骨有游离腓骨移植，带旋髂深血管的髂骨移植和游离骨膜移植等。
    4．伊利扎诺夫技术伊利扎诺夫理论和技术治疗先天性胫骨假关节取得了满意的疗效。其特点是：
   
    ①彻底切除病变骨组织使骨断端变为非病理骨，为骨愈合提供了必要的条件；
   
    ②对骨断端坚强的固定和持续加压促进了骨愈合；
   
    ③不需要植骨；
   
    ④ 同时进行胫骨延长，在假关节愈合的同时又均衡了肢体长度；
   
    ⑤术后早期负重和功能锻炼，有利于骨的愈合。

    临床治疗棘手，经常需要多次手术，手术成功率50%左右。各种治疗方法都难以避免骨的延迟愈合、再骨折和肢体短缩等，大约5%的患者最终需要截肢。

预后评价
    临床治疗棘手，经常需要多次手术，手术成功率50%左右。各种治疗方法都难以避免骨的延迟愈合、再骨折和肢体短缩等，大约5%的患者最终需要截肢。

诊断流程
    诊断流程(图16—
    15)

骨科疾病诊断流程与治疗策略

｜  胫骨粗隆肿胀  ｜胫骨干骨不连  ｜胫骨假关节形成  ｜胫骨结节处的酸痛，肿胀  ｜体型异常  ｜

    关于本病的分型意见尚不统一，一般分为三型：
    (1)胫骨前弯畸形：出生时胫骨下段向前弯曲成角，因神经纤维瘤病、外伤或截骨矫形术致胫骨假关节形成。胫骨前弯处皮质增厚、髓腔闭锁、骨萎缩、硬化、关节形成、骨质疏松等。
    (2)假关节形成：出生时胫骨中下1／3处缺损，假关节形成，假关节部位有大量的纤维结缔组织，骨皮质变薄，骨膜增厚，腓肠肌挛缩，足马蹄畸形。
    (3)关节形成。