睾丸的先天异常包括发育异常及位置异常。位置异常更常见。关于生殖细胞的来源，目前一般认为来自内胚层，在人胚胎21天就出现在卵黄囊(yolk sac)近尿囊处，以后沿着后肠系膜到中肾嵴，最后这些原始生殖细胞的性腺嵴移动，在胚胎第6周进入生殖嵴内，形成性腺中的生殖细胞。这些生殖细胞可以迷走到颅内、颈部、纵隔、腹膜后及其他部位，因此也可发生性腺外的生殖细胞肿瘤。

诊断思路 (图17-50)

    腹腔镜技术的应用  阴囊内一侧或两侧的睾丸未触及，可能是先天缺失，隐睾也可能是位置异常，在诊断上有一定困难。目前的诊断方法不够明确。腹腔镜的应用使用微创技术进行睾丸的探查成为可能。对隐睾的探查，在腹腔镜下可见腹内隐睾多位于隐睾在腹股沟管内而腹腔镜下可见正常的输精管和精索血管走出内环。对睾丸缺如者表现为内环口以上部位无睾丸，但见精索血管和输精管的盲端，必要时需沿精索血管向上探查以确定有无睾丸。

    睾丸的先天异常在儿童期涉及小儿的心理问题，因此，在学龄前手术纠正是有利儿童身心发育的，能否生育对儿童来说是第二位的，因为异常的纠正并不意味着可以恢复生育。对于成年人来说睾丸的先天异常，一是生育问题，二是异常睾丸的恶变。对多数患者来说，异位、异常的睾丸是不宜保留的，据统计腹腔内的隐睾发生恶变的机会比正常位置的高43倍，即使儿童期做了隐睾固定术，也可能发生恶变，文献中有报告在隐睾下降固定53年后仍发生恶变。睾丸的先天性异常是染色体异常疾病的一个表现，如Klinefeter综合征，一旦确诊不能误用HCG来促进睾丸发育，而是必须用睾酮终身补充，生育问题要通过人类辅助生育技术来解决。

    睾丸胚胎发育过程充满神秘色彩，睾丸的下降过程也有许多不明之处。内分泌因素是睾丸下降的主要动力，但是却发生一侧的睾丸下降异常。先天性的睾丸下降异常其预后因素也值得考虑。在后天纠正后，其功能能否恢复正常?有哪些因素可以预测这些异常睾丸今后的发展方向?仅靠提前手术能否解决此问题?做异常睾丸手术是为了恢复睾丸的生殖功能，还是满足病人的心理要求，这两者的矛盾又如何解决?凡此种种问题尚需时日来探讨。

泌尿外科疾病诊断流程与治疗策略

分型   
    睾丸先天异常分为两类(表17-17和表17-18)