天性肾脏畸形包括双侧或单侧肾脏不发育、肾脏发育不全、融合肾、异位。肾、肾旋转异常、附加肾、肾与输尿管连接部梗阻等。
马蹄肾是双侧肾脏互相粘连融合最常见的形式，约占融合肾的90％。多数是双侧肾下极在身体中线大血管前、腹主动脉分叉之上粘连融合，融和部分称峡部，凹部向上。较少见的是双肾上极或双肾中部的融合，仅占5％，形成凹部向下的马蹄肾。少数患者峡部位于大血管后面脊椎前面或位于主动脉和下腔静脉之间。峡部多数是由韧带或纤维组织组成，也有由肾组织组成者。融合肾一般位置低于正常位置，肾盂因受融合的限制，多有转位不全，肾门略向前方。双肾的肾盂各自分开，两侧输尿管越过峡部前面下行。
发病情况：马蹄肾的发生率较高，每300～1000例尸检中有l例，临床上约每400人中有1例，男女之比为2：1。
双侧肾融合于一侧的融合称为融合性交叉移位肾，又称一侧性融合肾，即一侧肾的上极和对侧肾的下极融合于一侧。多数移位的肾脏位于对侧的下面，亦可移位于与对侧肾同一水平。其极部或中部相互融合，形成各种形态，如乙状肾、盘状肾等，有的则双肾融合于盆腔内，形成不规则的团块状肾脏，但这几种融合肾很少见。
诊断思路
1．临床特点
(1)一半以上的马蹄肾患者无症状，部分患者因神经丛或输尿管受压迫，出现上腹或脐周疼痛及胃肠道症状，如恶心、呕吐或便秘等。发作性腹部疼痛，特别是脐周围疼痛，是马蹄肾的一个特征，发作时让患者上身前倾可使之缓解。
(2)融合性交叉移位肾者，双侧肾的输尿管多数进入膀胱三角区，故移位肾的输尿管须迂曲地跨过中线，易引起尿路不畅而导致肾积水、结石或感染。无并发症者多无症状。
2．肾脏影像学检查静脉肾盂造影显示肾长轴的延长线与正常肾盂相反，向尾侧汇合。B超和CT亦可检出马蹄肾。融合性交叉移位肾者静脉肾盂造影可见两个肾盂和上段输尿管互相接近。
