软骨内骨化过程障碍。常为染色体显性遗传性疾病。

   
    ①软骨营养不良性侏儒：四肢短小、身材矮小、头颅增大、鼻梁塌陷、口唇增厚。
   
    ②肋骨与肋软骨交界处：串珠样膨大。
   
    ③躯干发育正常。
   
    ④家族史：有或无。

    1．肉眼病变
   
    ①长骨骨干粗短，髓腔变窄，骨骺增粗。
   
    ②椎弓短，骨盆宽浅。
    2．光镜病变
   
    ①骨骺生长板变薄，柱状软骨带缺如，软骨细胞成堆生长，钙化不良，并形成宽大骨小梁。
   
    ②骨外膜成骨增强，可呈结节状外突。

临床诊疗指南——病理学分册