进行性脊髓性肌萎缩(progressive spinalmuscular atrophy)是一种具有进行性、对称性，以近端为主的松弛性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病，预后大多不良。

    1．婴儿型脊髓性肌萎缩(Werdnig-Hoffman病) 起病早，脊髓性肌萎缩(juvenile spinal muscular atrophy) 起病常在2～17岁，开始为脊髓性肌萎缩起病在生后3～15个月，开始为近端肌无力，继而波及上肢，进展缓慢，可存活至青春期。婴儿型、少年型、中间型均为常染色体隐性遗传，致病基因位于5q12-14。

    1．病程在婴儿型、少年型及中间型均呈进行性加重。
    2．肌酸激酶(CK)婴儿型大多正常，少数轻度增高。少年型可有轻度或中度升高。
    3．肌电图呈神经源性损害，运动神经传导速度正常。
    4．肌肉组织病理检查示横纹肌纤维萎缩

治疗
    本病目前无特效病因治疗。仅能对症治疗，功能锻炼，防止畸形。本病易合并肺部感染，可采取措施积极预防和控制肺部感染。

临床诊疗指南——小儿内科分册