遗传性聋(hereditary deafness)指由基因突变和(或)染色体异常所致的听力损失。在过去的20余年中，听力损失的常见病因谱发生了重大变化，由于各种细菌和病毒疫苗的应用、耳毒性药物管理的加强等因素，使单纯因环境因素致聋的人群比例减少，而遗传性聋的发病率相对增高。流行病学资料表明，约5%听力障碍成人患遗传性聋，而先天性耳聋新生儿中半数与遗传因素有关。
根据是否合并听力损失以外的表现，可将遗传性聋分为综合征型听力损失(syndromichearing loss，SHL)和非综合征型听力损失(nonsyndromic hearing loss，NSHI )两大类，其中SHL占遗传聋的30%～40% ，NSHI 占60%～70% 。遗传方式涉及常染色体隐性(75%～80%)、常染色体显性(10%～20%)、X连锁(1%～5%)、Y染色体连锁和母系遗传(线粒体遗传，0%～20%)。
遗传性聋是一种具有高度遗传异质性的疾病，绝大多数由单基因突变所致，但其他一些基因或环境因素对耳聋表型起一定的修饰作用。与听觉系统结构的复杂性相对应，遗传性耳聋所涉及的基因数目也众多，在所有人类基因中，估计约1%(300～500个基因)与SHL和NSHL有关。
诊断思路
(一)病史要点
1．听力损失发病情况 详细询问发病年龄、出生情况(尤其是新生儿听力损失高危因素)、进展情况，发病前有无头部外伤史，有无噪声、耳毒性药物接触史等。虽然不同程度的听力损失是基因突变的最终结果，但不同基因突变的表现型及其受环境因素影响的程度存在一定差异性。例如，常染色体显性NSHL 临床大多表现为学语后双耳进行性感音神经性听力损失；常染色体隐性NSHIL多表现为双耳学语前非进行性重度至极重度感音神经性聋；线粒体突变导致的母系遗传聋个体通常对氨基糖苷类抗生素高度易感，患者生后听力可正常或仅轻微障碍，但在接触正常剂量的氨基糖苷类药物后听力急剧下降为重度或极重度聋；大前庭水管综合征患者多在婴幼儿期发病，听力可呈波动性下降，而轻微的头部外伤或上呼吸道感染可使其以类似于突发性聋的形式发病。
2．伴随症状询问是否伴有耳鸣、眩晕以及身体其他部位的异常表现，智力、言语发育情况如何。合并眩晕通常见于某些特定的基因突变，如COCH突变除导致常染色体显性遗传、进行性听力损失外，约25% 的患者尚有眩晕、耳鸣和耳胀满感等表现，其前庭症状类似于梅尼埃病；少数SI C26A4突变致聋者也可有眩晕症状。合并其他组织器官的异常则为综合征型听力损失。在数千种遗传综合征性疾病中，已有400多种被证实可合并不同程度的听力障碍。常见的综合征型遗传性聋：Alport综合征(肾病和听力损失综合征)、鳃-耳-肾综合征、Jervell& Lang-Nielsen综合征(Q-T间期延长)、Norrie综合征(假性神经胶质瘤)、Pendred综合征(甲状腺肿听力损失综合征)、Stickler综合征(伴眼病、关节病等)、Treacher Collins综合征(颌面骨发育不全综合征)、Usher综合征(伴视网膜色素变性)、Waardenburg综合征(伴白额发、眼病)、MIDD综合征(母系遗传性糖尿病合并耳聋)、MEI AS综合征(线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和脑卒中样发作)、MERRF综合征(肌阵挛性癫痫伴肌纤维断裂)等。详细询问相关病史，有助于不同综合征的诊断和鉴别诊断。
3．家族史对家庭成员进行详细的病史调查，有助于遗传性聋临床诊断及遗传方式的确定。至少应询问三代或三代以上。
(二)查体要点
所有疑为遗传性聋的个体和家系成员均应接受详细的全身体检，特别关注毛发、皮肤、虹膜、巩膜的色泽，头面部、脊柱、四肢、外周神经系统的发育情况。耳鼻咽喉检查着重于外、中耳有无畸形。
