黄脂瘤病亦称黄色脂病,是一种网织内皮细胞系统的类脂沉积的代谢疾病。病因不明,无家族史。多见于3~5岁儿童,偶发生在成人。多发生在颅骨,也可累及其他扁骨如骨盆、肩胛骨、肋骨、上下颌骨和椎骨等。诊断思路 病史要点 该病病程缓慢,典型病人可有Christian三主征:尿崩、眼球突出和颅骨地图样缺损。此外尚有低热,关节疼痛,无力,贫血,齿龈炎,淋巴结肿大,脾肿大,侏儒症及肢端肥大症等。
(1)实验室检查:血糖及血脂高,但胆固醇正常。 (2)X线平片:典型的在额部和顶部可见单发或多发的地图样缺损,边缘清楚,锐利而无硬化带。在骨缺损区内有时可见正常骨片。
对病灶范围不大的可行手术切除。而颅骨缺损较大者手术切除同时需修补颅骨。本病对放射线较敏感,放射治疗可阻止病变发展,促使骨缺损区骨质修复。手术后也应行放射治疗。
2岁以下儿童预后不良,常在2~3个月内死亡。成年人病程较长,在数月至一年死亡。
神经外科疾病诊断流程与治疗策略
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