精准医疗(precision medicine)基于基因组、蛋白质组和药物组学等组学技术,精准寻找到疾病的原因和治疗靶点,实现对于疾病和特定患者进行精准诊断和精准治疗。骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系肿瘤,近年应用2代测序技术剖析了MDS的基因突变谱系,从而开启了MDS的精准诊断和精准治疗的新征程〔1-2〕。本文拟对该领域的认识现况和存在的问题做一简述。

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