经典血液学诊断(一)

来源:医脉通作者:时间:2018-07-27 阅读:1857评论:0赞:0 有0人参与

患者,53岁,因疲劳,盗汗,早饱入院。物理检查显示脾肿大。全血细胞计数(CBC)显示白细胞34,000/µL,分类显示幼稚细胞(3%),早幼粒细胞,中幼粒细胞,嗜酸性粒细胞,嗜碱性粒细胞和有核红细胞(RBCs)。白细胞碱性磷酸酶(LAP)得分较低:16。


 

问题1:有关细胞遗传学异常诊断,最可能是以下选项的哪一个?


A、急性早幼粒细胞白血病t(15;17)


B、伯基特淋巴瘤t(8;14)


C、慢性粒细胞白血病t(9;22)


D、滤泡淋巴瘤t(14;18)


根据以上信息请大家讨论:该患者最可能的诊断是什么?您认为可用于该诊断的药物治疗是什么?


答案:C 慢性粒细胞白血病t(9;22)

 

慢性粒细胞白血病(CML)是少数以单一基因重排为特点的肿瘤之一。染色体9和22互换遗传物质(如图2),导致染色体9延长,染色体22缩短,称之为费城染色体(Ph),它携带BCR-ABL融合基因。


图2  费城染色体

 

ABL是一种致癌基因,它通常翻译酪氨酸激酶,控制细胞增殖。BCR-ABL融合基因翻译成活化的酪氨酸激酶,可导致细胞增殖失控和细胞凋亡逃逸。细胞不断分裂却无法成熟。图为外周血的骨髓像,包括前体细胞和中间型(如图3)。细胞酶耗尽了,因此在CML中碱性磷酸酶较低,而类白细胞反应中却没有。CML患者中性粒细胞碱性磷酸酶活性降低是由于未成熟细胞的酶含量降低,而不是合成催化有缺陷的酶的结果。脾可能放大并进攻胃体导致焦痛和早饱。代谢过剩也会导致体重下降,发烧和盗汗。细胞更新快可导致高尿酸血。


图3  外周血骨髓像


最初的病情检查应该包括CBC,化学表达谱,尿酸水平测量,骨髓穿刺和活组织检查(如图4)。应该进行骨髓细胞遗传学检查来确诊疾病阶段。荧光原位杂交(FISH)测试可以检测罕见的Ph阴性和细胞遗传学正常病例中的BCR-ABL。逆转录酶聚合链式反应(RT-PCR)测试也应当用于诊断,以提供治疗中疾病负荷的定量评估。


图4  骨髓穿刺

 

问题2:那么,以下方法哪一种是Ph阳性CML的一线疗法呢?


A、白消安


B、干扰素-α


C、异体干细胞移植


D、甲磺酸伊马替尼


根据以上信息请大家讨论:该患者最可能的诊断是什么?您认为可用于该诊断的药物治疗是什么?


答案:D、甲磺酸伊马替尼

 

异体骨髓移植(BMT)曾经是CML的一线疗法,但是随着伊马替尼和其它酪氨酸激酶抑制剂(TKIs;图为其作用机制)的出现,BMT成了三线或四线疗法,除了一些特殊患者亚种群。TKIs的有效性显著改善了患者的生存率,接受伊马替尼的患者7年的总生存率为85%。伊马替尼是第一个发展用于治疗CML的TKIs,而且作为CML的一线疗法仍受血液学家的欢迎。现在研发的二代和三代TKIs比伊马替尼更有效。现在已经逐渐出现在CML前线治疗中使用二代TKIs的趋势,尤其是患高危疾病的年轻患者。


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