研究发现胸腺肿瘤的突变基因

来源:医脉通 作者:佚名时间:2014-03-07 阅读:77979评论:0赞:0 有0人参与

胸腺瘤是最常见的前上纵隔原发性肿瘤,约占成人所有纵隔肿瘤的20%~40%,它起源于胸腺上皮,但不包括起源于生殖细胞、淋巴细胞、神经内分泌细胞及脂肪组织的肿瘤。由于发病率低,胸腺上皮肿瘤的分子病理学、及其基因异常在很大程度上仍是未知的。由于胸腺瘤缺乏标准的治疗方案,所以应该多种技术联合治疗也常常无效。


我国台湾地区台北医学大学的YenYun博士及其同事就胸腺肿瘤新型诊断与治疗策略进行了一项研究。研究结果表明:全面的分子分析可促进胸腺肿瘤新型诊断与治疗策略的发展。


研究共涉及到癌症体细胞突变目录(COSMIC)中的739种突变,且这些突变分别发现于患者的604个基因位点上。研究人员采用新一代DNA深度测序技术,对一例转移性胸腺肿瘤患者进行了全面的基因组学研究。其中,包括对患者癌基因组中46个癌基因的190个基因片段进行了测序分析。


研究结果显示:针对研究人员测序的癌基因中,研究者共发现了三种低频(~ 10%细胞)突变基因,其分别为:TP53基因(c.782 + 1G>T)、ALK基因(c.3551c>T)、以及RET基因(c.2651a>T)。据研究者所知,这是在胸腺肿瘤中发现这些突变的首个研究。研究人员表明:全面的分子分析可促进胸腺肿瘤新型诊断和治疗策略的发展。


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