MEN2为一常染色体显性遗传疾病。其患病率约占普通人群的1～10／10万，携带有MEN2缺陷基因者，其疾病外显率高于8O%。MEN2可分为两种独立的综合征：MEN2A，又称Sipple综合征，以及MEN2B。MEN2A的临床表现包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲状旁腺功能亢进症；MEN2B则包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及一些身体异常表现，但甲状旁腺功能亢进症少见。
【甲状旁腺功能亢进症】
MEN2中的甲旁亢与MEN1者一样系由甲状旁腺增生所致，约见于25%的MEN2A患者，而于MEN2B中较少见。MEN 2中的甲旁亢对外科手术的疗效较好，不似MEN1中者难治。MEN2B患者呈现一些不见于MEN2A的临床表现，包括一些部位黏膜神经瘤：舌、唇、眼睑及胃肠道，类Marfan综合征体态(胸廓凹陷、肢体细长等)。
【甲状腺髓样癌(MCT)】
为MEN2中最常见并最早出现的病变，而且是决定病程进展的最重要因素。MCT的病理演变开始时为产生降钙素的甲状腺滤泡旁细胞增生，以后发展为癌，常为多中心性，并集中于甲状腺的上1／3处，此与正常甲状腺内滤泡旁细胞的分布状况相符。全部甲状腺髓样癌中约1／4为遗传性的，后者的分布约45%为MEN2A，50%为单一性家族性MCT，5%为MEN2B，MEN2B中的MCT为家族性病例中病情最重、发生最早(常在5岁前即出现)、进展最快者。MCT的扩散最初在甲状腺内，继而累及区域性淋巴结，至后期可转移至肝、肺、骨骼。MEN2中MCT的生化诊断依据为五肽胃泌素或静脉滴注钙促使血浆降钙素明显升高。病理诊断于分化不良的甲状腺肿瘤可用免疫组化染色显示降钙素阳性结果。细胞外淀粉样沉积物可与抗降钙素的抗血清起反应也有助于诊断。
【嗜铬细胞瘤】
约见于携带MEN2基因个体的50%，多位于肾上腺，常为双侧性，恶性者少见。病理变化亦经过肾上腺髓质增生阶段，以后发展为肿瘤。诊断方法同一般嗜铬细胞瘤病例。
