本期分享的病例来自乳腺iMDT云学苑2023乳腺癌常态化临床病例研讨会（汕头站第一场）。

我们还原了汕头大学医学院附属肿瘤医院、中山大学孙逸仙纪念医院和苏逢锡乳腺专科门诊部专家针对一例诊断存疑的乳腺癌的MDT，诚邀各位医生老师一同浏览，畅所欲言。

病史摘要

基本情况：59岁女性，2022-12-7入院。

主诉：外院病理确诊右乳癌并右腋窝淋巴结转移2天。

病史简介：患者于1年余前无意中发现左乳腺肿物，当时大小约2.0×2.0cm，无触痛，无伴乳房皮肤改变，无红肿破溃，双侧乳头无溢血、溢液，外院口服治疗良性增生类药物（具体药物不详）。3月余前发现肿物逐渐增大红肿伴疼痛。2022-12-2于外院行右乳肿物及右腋窝肿大淋巴结穿刺活检术，病理结果提示：1.（右侧乳腺肿物穿刺活检）浸润性癌，建议做免疫组化协助明确组织学分型；2.（右腋窝淋巴结穿刺活检）转移性癌。

既往史：20年前因“左侧股骨骨折”行“左侧股骨钢板内固定术”，当时有输血史，术后恢复可。外院确诊“2型糖尿病”5年，平时口服“格列齐特缓释片 60mg qd，二甲双胍 0.5g qd”。2019年因“肝内胆管结石”行肝内胆管结石取出术，术后恢复正常。

个人史、家族史：无特殊。

体格检查

ECOG评分：0分。基础体征正常，神清、精神可，心肺腹等无异常。

双乳不对称，右乳可见肿物凸起，占据整个乳房，表面皮肤红肿及橘皮征，右乳头内陷固定。右乳房偏上象限可触及一大小约12.7×12cm不规则形肿物，质硬，界不清，表面欠光滑，活动度欠佳，无压痛。左乳未及异常。双乳头挤压无溢液。右腋窝可触及一团肿大淋巴结，互相融合，最大淋巴结直径约1.5cm，质硬，边界不清，表面尚光滑，活动度可，无压痛。

辅助检查

1.右侧乳腺囊实性肿块，考虑乳腺癌；

2.右侧腋窝淋巴结肿大，考虑转移可能性大；

3.右侧锁骨上区多发淋巴结显露；

4.左肺上叶尖后段、右肺中叶内段炎症；

5.附见：肝内胆管多发结石。

1.（乳腺）右乳形态失常，皮肤层增厚，回声增强，呈低回声包块样改变，大小无法测量，最大厚度：9.2cm，边缘不清，内见多发强光斑及液性暗区，周边内部见点条状血流信号，累及皮肤及乳头，乳后间隙显示不清。右腋窝见数个低回声结节，最大：1.6×1.4，边界不清，外形不规则，血流显示不满意。

2.（锁骨区淋巴结）右锁骨上见数个淋巴结回声，最大：1.5×0.8cm，边界尚清，淋巴门可见，见点条状血流。

1.右颞叶密度减低区，颅骨伪影所致？水肿灶？建议必要时MRI检查。

2.肝左叶内胆管结石并胆管扩张。

3.胆囊扩张。

4.颅骨、骨盆、两股骨上段所见，考虑骨纤维异常增殖症，请结合病史。

1.（右乳肿物穿刺）恶性肿瘤，确切诊断待免疫组化。

2.（右腋窝肿大淋巴结穿刺）转移癌，确切诊断待免疫组化。

免疫组化：

1.（右乳癌免疫组化）ER（-），PR（50%中等+），HER2（-），Ki-67（40%+），HE形态结合免疫组化结果支持：（右乳肿物穿刺）化生性癌（梭形细胞癌伴局部鳞状细胞癌，组织小，确切成份待大标本）。

2.（右腋窝肿大淋巴结穿刺组织免疫组化）ER（-），PR（60%中等+），HER2（-）。

ECT骨扫描、心电图、心脏彩超、左乳钼靶等未见明显异常。

CEA、CA153、血常规、肝肾功能等实验室检查未见明显异常。

诊疗过程

诊断：右乳腺化生性癌cT4N3M0 IIIc期，Luminal B1型

拟定治疗方案：TEC*6方案新辅助化疗

治疗完成情况：2022-12-15完成第1程TEC方案（白蛋白紫杉醇+表柔比星+环磷酰胺）。

复查（2023-1-4）

右乳房肿物较前增大，出现外生性肿瘤表现，且有破溃。

右乳形态失常，皮肤层增厚，回声增强，呈低回声包块样改变，大小无法测量，最大厚度：8.9cm，边缘不清，内见多发强光斑及液性暗区，周边内部见点条状血流信号，累及皮肤及乳头，乳后间隙显示不清。

右腋窝见数个低回声结节，最大：1.9×1.0cm，边界不清，外形不规则，周边内部见点条状血流信号。

专家讨论

科室专家：乳腺中心-黄广声

所属单位：汕头大学医学院附属肿瘤医院

专家意见：

该患者体内有金属类钢板，无法做乳腺MR。目前诊断是右乳腺化生性癌cT4N3M0 IIIc期，Luminal B1型，新辅助治疗1程后疗效评价PD。需讨论下一步治疗方案。

科室专家：乳腺外科-苏逢锡

所属单位：中山大学孙逸仙纪念医院

专家意见：

首先，本病例的诊断还需斟酌。入院前胸部CT报告了囊实性肿块，入院后两次乳腺彩超均报告了液性暗区，且病理为化生性癌，这些特征都提示可能是囊实性的三阴性乳腺癌。该患者一程化疗后似乎疗效不好。多数情况下，三阴性乳腺癌新辅助化疗的效果较好，但有些囊实性的化疗效果也可能较差。因此，个人认为患者是三阴性乳腺癌的可能性较大。

而不支持三阴性乳腺癌诊断的两点分别是PR值和淋巴结转移。病理报告，ER为阴性，而PR为50%和60%，这么高的阳性比例是比较少见的，需要考虑是否检测试剂出了问题，建议做二次病理重新核对。另外，右腋窝触诊可及融合成团的淋巴结，彩超也报告治疗后淋巴结增大，但对于淋巴结准确判断还要依靠MR，但该患者体内有金属植入，无法行MR。在排除局部感染后，若二次病理证实三阴性乳腺癌，应按三阴性乳腺癌治疗。

其次，目前新辅助化疗疗效评价不确定。虽然无法明确解释新生肿物的机制，但从外观颜色上看，经过治疗，原先发红的部位颜色已经基本褪去、变黑，因此疗效评价不一定是进展。现阶段猜测肿物内部囊性液体占相当一部分，建议进行抽液对症治疗。患者右乳皮肤有坏死改变，应是由于肿物内部张力大，如果进行液体抽吸，可能肿物会有明显缩小，局部减压也可以让化疗药物更易到达局部，之后继续化疗，疗效应能得到提升。并且，可进行多次抽液。

最后，现阶段建议继续尽力尝试化疗。虽然患者有可能是炎性乳腺癌，也不排除局部感染，但总体考虑三阴性、囊性癌可能较大。对于后续治疗，根据以往经验，囊性癌化疗效果不明显的情况下，如果淋巴结不影响手术，我们可以直接手术切除，但该患者目前是无法手术的。建议化疗中添加铂类继续化疗，观察效果。

科室专家：乳腺外科-尤秋婷

所属单位：苏逢锡乳腺专科门诊部

专家意见：

临床上遇到这种特别大的肿物时，绝大多数情况下患者是先前做了不规范的治疗。本病例也有延误治疗的情况。乳腺癌治疗已进入精准治疗时代，个人建议该病例做NGS基因检测。理论上，本病例乳癌化疗反应应该不差，但我们之前也遇到一些化生性癌患者用了常规化疗方案之后似乎进展很快，查基因发现多个耐药基因突变，有些患者对化疗、免疫治疗等多种治疗都耐药。因此，对于理论上反应好但实际上反应很差的情况，个人认为应借助二代测序来尝试精准治疗，可能可以发现一些比较特殊的基因突变，也可以检测出肿瘤负荷的情况。同意苏教授的意见，建议该患者行二次病理及免疫组化检测，患者病灶较大，取二次病理切片是较为可行的。

科室专家：乳腺中心-吴俊东

所属单位：汕头大学医学院附属肿瘤医院

专家意见：

对于下一步治疗，同意抽掉积血积液，二次穿刺做病理，观察化疗后Ki-67等增殖指数和ER、PR等指标是否有变化，并作NGS查找有无精准治疗靶点。虽然之前病理是PR阳性，但是肿瘤生物学行为更像三阴性乳腺癌。三阴性乳腺癌对铂类敏感，而患者肿瘤增大明显，有缩瘤需求，因此考虑更改化疗方案为铂类加多西他赛。

后续治疗方案

拟行：右乳肿物复查B超，并行B超引导下抽液减压，可能需要多次抽液；行二次病理及免疫组化、NGS检测；在现行TEC化疗方案基础上添加铂类化疗，或考虑更改化疗方案为TCb，持续跟踪随访。

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