完全性心内膜垫缺损同样是由于心内膜垫组织融合过程中发育障碍所形成的一组畸形，包括：房室瓣下方巨大的室间隔缺损，原发性房间隔缺损，以及房室瓣发育异常。超过5O%的患者合并先天愚型。
【解剖学基础】
    完全性心内膜垫缺损包括原发孔型房间隔缺损、房室瓣下方室间隔流人道缺损，以及一组房室瓣横跨左右心室，形成前、后共瓣。室间隔缺损巨大，室间隔嵴即是缺损的边缘。Rastelli根据共瓣的形态及其腱索附着点将其分为三型：1．A型前共瓣在室间隔嵴的上方形成裂隙，大致均匀地将前共瓣分为左前瓣和右前瓣。
    2．B型前共瓣的裂隙偏向右室侧，连接左前共瓣的部分腱索、乳头肌附着在右侧室间隔上。
    3．C型前共瓣没有裂隙，瓣膜完全游离，没有腱索附着在室间隔上。从胚胎发育的角度上看，部分性和完全性心内膜垫缺损实际上是同一种畸形，仅仅是病变的程度不同而已。因此，介于两者之间的一种畸形被称之为过渡性，其特点是存在两组房室瓣，室间隔缺损相对较小。

1．症状患者一般很早就出现典型的充血性心力衰竭症状，以及反复上呼吸道充血性心力衰竭而死亡。
    2．体征心前区搏动增强，由于右心室肥厚，出现明显的心前区隆起。患者有明显的呼吸困难，肝脏增大。患者多有心动过速，胸骨左缘第3、4肋问可闻及
    Ⅲ～
    Ⅳ级粗糙的收缩期杂音，心尖部可闻及典型的房室瓣反流引起的响亮的收缩期杂音，肺动脉瓣听诊区第二心音亢进明显。由于存在右向左分流，患者常有发绀，哭闹后发绀加重，肺动脉压力越高，发绀越严重。

【病理生理】
    完全性心内膜垫缺损患者由于存在心房和心室水平的大量左向右分流，右心室和左心室的压力几乎相等。因此，出生时就有严重的肺动脉高压，并进行性加重，患者常在生后几个月内就出现明显的肺血管阻力增高。房室瓣反流会增加心室的容量负荷，加重肺动脉高压。由于左、右心室的压力相等，患者同时存在右向左分流，患者表现为发绀，右向左的分流量越大，发绀越明显。

有上述临床表现，疑为本病的患者，需进行下列检查：1．心电图双心室肥厚，PLR间期延长，心电轴左偏。
    2．胸部X线平片肺血明显增多，肺动脉段突出，双心室增大明显。
    3．超声心动图此项检查可以明确诊断。二维彩色多普勒超声可以显示缺损的大小，明确房室瓣畸形的程度和反流量的大小。同时，超声心动图可估测肺动脉的压力。
    4．右心导管检查 目前已经作为术前常规检查，仅用于测定肺血管阻力，为判断是否尚具有手术适应证提供依据。

    出生后不久就出现呼吸急促、多汗、喂养困难、反复上呼吸道感染、体重不增的病史，明确的心脏杂音和心电图表现，结合超声心动图检查即可确诊。本病尚需与以下疾病进行鉴别：1．超声心动图检查可以明确诊断。
    2．室间隔缺损，房室瓣畸形较轻。因此，相应的临床表现也较轻微，并且出现较晚。超声心动图可以明确诊断。

【治疗原则】
    诊断明确即应尽早手术治疗。手术的最佳时机应该在3---6个月，一般不宜超过1岁。

临床诊疗指南-心血管外科学分册。中华医学会，人民卫生出版社，2009年

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