概述：睾丸女性化(testicular feminization)一词为Morris首先倡用，用以表达一组遗传性别为男性，有睾丸，无苗勒管和午菲管衍化器官发育，尿生殖窦分化为完全女性型，青春期有正常 乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。在原发性 闭经患者中，本病于性腺 发育不全和 先天性无阴道之后居第3位，约占原发性 闭经患者的10%。

临床表现：患者染色体核型为正常男性型(46，XY)，性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型，大阴唇发育差，盲袋阴道，2/3的患者无子宫和输卵管，其余1/3只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如，少见的例子可有发育不全的沃尔夫管衍化器官。睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内，睾丸组织学检查在青春期前正常，在青春期后曲细精管缩小，精原细胞稀少，无精子发生，赖迪细胞呈腺瘤样增生。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向，成年后的发生率为4%～9%。
到了青春期，女性第二性征发育，乳房发育和正常女性相同，女性体态，阴毛和腋毛稀少，约1/3的患者完全无阴毛和腋毛生长，阴蒂小或正常，小阴唇发育不良，原发性闭经，智力正常。
血浆激素谱的特征性改变是LH和睾酮水平增高，但是这一点在婴儿期不一定表现出来，到了青春期，雄激素对下丘脑-垂体反馈调节作用丧失，导致LH脉冲频率和幅度增高，LH分泌量增加，刺激赖迪细胞合成和分泌更多的睾酮。睾丸分泌E₂增多，加上睾酮和△4A在外周组织经芳香化酶转化为E₂增多，结果是E₂的血浆浓度增高，引起高雄激素条件下的女性化。FSH水平正常或轻度增高。由于E₂的刺激使SHBG水平增高，DHT水平一般低于正常，原因是睾酮在靶组织中被5α-还原酶还原为DHT减少。如果患者进行双侧睾丸切除术，血浆LH和FSH水平会进一步升高，说明在雄激素抵抗的情况下，E₂对促性腺激素有反馈调节作用。

实验室检查：血浆激素谱的特征性改变：LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患者可选做HCG兴奋试验。

其他辅助检查：定期做B超，监测睾丸、乳房发育情况。染色体基因检查。

【预后】

闭经 ｜  休克 ｜  闭经

｜  睾酮  ｜

｜  睾丸触痛  ｜睾丸疼痛  ｜睾丸萎缩  ｜闭经  ｜盲袋阴道  ｜血睾酮降低  ｜血清睾酮浓度低下  ｜隐睾  ｜