概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly)，为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的 头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中， 头颅畸形多为尖头和短头，在婴儿时期前额部明显的扁平和后倾，前囟膨凸，可伴有中度的眶距增宽症，且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。高拱腭盖，可有 腭裂， 牙列拥挤和开 、反 畸形。Apert综合征最主要的特征为手或足的并指(趾)畸形，常发生在第2、3、4指，指骨融合仅有1个指甲，手指短小。Tessier(1971)还列出了Apert综合征的其他一些表现，如 痤疮、腭部牙弓黏膜下隐裂、动眼神经麻痹、不对称的突眼和睑下垂等。

临床表现：
1.颅面骨畸形 明显短头并伴有尖头，前额陡峭；面中部1/3发育不足，下颌相对稍显前突，鼻梁低平。
2.手足畸形 左右对称，并指畸形至少累及第2、3、4指，若第2、3、4、5指并指称为产科手，所有手指并指称作勺状手。并趾常涉及第2、3、4趾，X线显示有骨融合。
3.眼症 眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。
4.口颌系统畸形 上颌骨发育不足致错畸形，有25%～30%的病例患有软腭裂或悬雍垂裂。
5.中枢神经系统异常 智力低下，颅缝早闭，严重者有颅内压升高的相应症状。
6.其他畸形 低位耳、脊柱裂、关节粘连、心血管系统异常等。

实验室检查：

其他辅助检查：头颅X线正位片(后前位)，头颅CT断层扫描。

【预后】

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