Bloom综合征又称先天性毛细血管扩张性红斑；侏儒一面部毛细血管扩张综合征；Bloom-Torre-Mackacek综合征；染色体脆弱综合征；子宫内侏儒症等。常染色体隐性遗传性疾病。基因缺陷定位于15q26．1，导致ATP依赖的DNA解旋酶活性不足。特征是面部蝶形分布毛细血管扩张性红斑、光敏感和侏儒外观。
诊断思路
    男性居多，通常为足月产低体重儿。患儿2～3岁以内在暴露部位发生毛细血管扩张性斑片，以面部为主，类似“红斑狼疮”。常于日晒和夏季加剧，甚至唇部可发生水疱、出血和结痂身体其他部位皮肤还可有红斑、色素减退或增深。另外还可见到咖啡斑、鱼鳞病、颜色略黑的棘皮症、并指(趾)畸形、齿排列不齐、尿道下裂、隐睾等。患者虽常有发育障碍，但身体比例正常是其特征，没有内分泌异常。患儿出生时头颅长，面容狭窄。因免疫功能异常，患者经常发生胃肠道和呼吸道感染。可伴发恶性肿瘤。X线摄像提示骨生长迟缓。
    病理显示中度角化不全，颗粒层缺如，生发层变薄，细胞间中度水肿；真皮毛细血管扩张，血管周围淋巴细胞浸润。

    无特殊治疗，推荐规律使用遮光剂。

    许多恶性肿瘤与此病相关，如白血病、淋巴瘤、乙状结肠癌、口腔或食道的鳞癌等，约四分之一的病人在20岁之前发生。

皮肤性病诊断流程与治疗策略

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