因发生在Hartnup家族而命名。氨基酸尿一陪拉格一小脑性共济失调(aminoaciduria-pella—gra-cerebellar-ataxia)，色氨酸吡咯酶缺乏(tryptophan pyrrolase deficiency)，又称H病。为色氨酸代谢先天性缺陷。主要是吸收色氨酸障碍，引起细胞缺乏烟酰胺。另外因肾再吸收障碍而引起氨基酸尿，有明显尿蓝母尿。常染色体隐眭遗传，基因定位于11q13或5p15。
诊断思路
    起病于3～9岁，偶发于婴儿。皮损发生先于神经表现，表现随年龄增长而减轻，特征是日晒后陪拉格样皮炎、间歇性小脑共济失调、神经精神表现和氨基酸尿。在日光照射部位(主要是额、颊、眶周、颈、臂及手部、下肢)发生陪拉格样皮炎，日晒后发生鳞屑性红色斑片，边界清楚，可有渗出，消退后遗留色素沉着；可发生口炎、舌炎、女阴炎及腹泻；神经表现有小脑共济失调，为间歇性或暂时性，有时发作不明显或代之以虚脱，可伴眼球震颤、复视、手及舌震颤，深部腱反射亢进，步态不稳，亦可伴心理障碍如抑郁及智力迟钝；有持久性氨基酸尿。

    大剂量烟酸或烟酰胺200mg／d可控制皮损及小脑障碍，尽量避免日晒。

皮肤性病诊断流程与治疗策略