概述：1909年Stargardt发表了2个家系的黄斑萎缩性损害合并有 视网膜黄色斑点沉着(fundus flavimaculatus with macular dystrophy)，又称Stargardt病(Stargardts disease)。以后有些作者将Stargardt病称为少年型黄斑 营养不良(juvenile macular dystrophy)，因为本病具有2种特殊征候：黄斑椭圆形萎缩区及其周围 视网膜的黄色斑点。而少年黄斑 营养不良还包括其他疾病，如视锥细胞 营养不良、卵黄状黄斑 变性以及X性连锁中心凹 视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于 视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别无明显差异。

临床表现：在漫长的经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。
1.初期 眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要(图1)。
2.进行期 最早的眼底改变是中心反光消失，继而在黄斑深层见到灰黄色小斑点，并逐渐形成一个横椭圆形境界清楚的萎缩区，横径为1.5～2PD，直径为1.0～1.5PD，呈如同被锤击过的青铜片样外观(beaten bronze atrophic area)(图2)。在病程经过中，萎缩区周围又出现黄色斑点，萎缩区又扩大，如此非常缓慢而又不断地发展，可侵及整个后极部，但一般不超出上下颞侧视网膜中央动静脉所环绕的范围，更不会到达赤道部。此时FFA可见整个萎缩区呈斑驳状强荧光，其周围与黄色斑点相应外有虫蚀样小荧光斑。此种斑驳状和虫蚀样荧光斑是一种因色素上皮损害而显示的透见荧光。
3.病程晚期 在黄斑部能见到陷于视网膜神经上皮层外层及色素上皮层长期失去功能与代谢的一种废用性萎缩(图3，4)。
本病部分病例，特别是伴有黄色斑眼底的病例，FFA可见视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积，吸收了蓝色波长的激发光，使荧光不被激发所致。
本病视功能方面的改变是中心视力在初期即有明显下降，进行期及晚期则高度不良。患者无视网膜电图(mERG)则有显著改变，提示中心凹损害严重。EOG光峰与暗谷比值(LP/DT)正常或下降(图5)。

实验室检查：遗传学检查。

其他辅助检查：
1.眼底荧光血管造影 荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助。此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光。此外，在病情进展的头一阶段，很可能由于色素上皮细胞内有异常物质的弥漫性沉积，使脉络膜荧光受阻挡，导致背景荧光普遍减弱。在暗弱的背景下，脉络膜(荧光)淹没(choroidal silence)―(图6)。但这种现象只能在病情的某一个阶段见到，即通常在黄斑萎缩区周围的色素上皮尚未有改变的时期出现。至周围区有多量黄色斑点散布和弥漫性色素脱失之时，则背景荧光呈现普遍增强，而不是减弱。
脉络膜毛细血管萎缩，在其中显露脉络膜的粗大血管。
2.电生理检查 早期视网膜，则FERG异常，其中a波损害明显大于b波损害。中央视锥细胞功能的丧失主要表现为PERG异常，PERG基本趋于熄灭。PVEP的改变与视力和病变程度高度正相关，病变早期，视力尚未严重损害时，PVEP异常率约50%，当黄斑病变较重时，PVEP异常率为100%。
3.暗适应检查 部分病人减退。

【预后】

产前诊断

｜  眼底改变  ｜