Usher综合征指先天性或进行性耳聋伴有视网膜色素变性，是视网膜色素变性最常见的综合征。患者在4～6岁时，即发生进行性听力障碍，至耳聋，相继发生语言困难。常在数年后夜视力障碍进行性发展，视野向心性缩小，最终目盲。病因不明，多为隐性遗传。
诊断思路
    1．病史要点
    主要特点为视网膜色素变性、耳聋和智力低下。
    2．眼部表现
   (1)首发症状为夜盲，伴视力下降、红绿色盲或全色盲、向心性视野缩小。
   (2)眼底表现为视网膜色素变性、视网膜动静脉变细、视盘萎缩。
    3．全身表现
    (1)出生时既有双侧进行性感音性耳聋，伴眩晕。
    (2)继发性言语障碍，智力下降。
    (3)精神异常，脑电图异常。

诊断步骤
    (1)视网膜色素变性、耳聋、智力低下。
    (2)EAG(电测听)：波低或无反应。
    (3)EEG(脑电图)：异常。
    (4)ERG(视网膜电图)：示暗适应异常。
    (5)眼底检查：地毯样色素变性，动静脉变细，视盘萎缩。

治疗措施
    早期治疗，局部与全身性应用肾上腺皮质激素

    预后不佳。

预后评价
    预后不佳。

眼科疾病诊断流程与治疗策略

眩晕