视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa)是一组以夜盲、进行性视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征的遗传性眼病。本病弥散性累及全眼底光感受器和RPE，但一般从周边视网膜或黄斑开始，通常(但并不全部是)经过很多年后发展到晚期，最终引起视野缩小或视力丧失。在本组疾病中，大多数患眼出现杆细胞凋亡，导致夜盲和“管状视野”。然而，有一些类型的变性则发生椎细胞丧失，最初表现为中心视敏度下降。
原发性视网膜色素变性的发病率约为1：(3000~5000)，隐形色素变性携带状态的发生率约为1：100，据估计，全世界约有150万人患有此病，是成人遗传性致盲的主要原因之一。
诊断思路
1．病史要点 视网膜色素变性典型症状是夜盲和渐进性周边视网膜视野缺损。初期为暗适应能力减退，表现为暗适应慢和时间长，在光线暗的地方活动受限，逐渐发展为视野缩小。这种进行性夜视力下降和视野缩小发病年龄差异比较大，多数起始于青少年期，一般发病越早，进展越快，病变越严重。
2．眼部检查 最典型的眼底改变是视网膜动脉变窄，视网膜色素上皮层斑块以及周边视网膜色素沉，被称为“骨细胞样色素沉着”，远处周边视网膜的变薄和萎缩，视盘可呈蜡黄色。视网膜色素变性患者晶状体通常伴有后囊下混浊，玻璃体可出现浮游细胞、浓缩和后脱离。
概述
视网膜色素变性为弥漫性杆锥体营养障碍，是一种遗传性眼病。
原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一组遗传眼病，属于光感受器细胞及色素上皮(RPE)营养不良性退行性病变。临床上以夜盲、进行性视野缩小、色素性视网膜病变和光感受器功能不良(ERG检查)为特征。该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传，也可散发。通常双眼发病，极少数病例为单眼。一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时冈黄斑受累视力严重障碍而失明。
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一组遗传性疾病，并伴有感光细胞色素上皮复合体的原发性异常。
