Werner综合征
别名: 成人早老症
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    Werner综合征又称成人早老症。有近亲同患和家族发病的情况,为常染色体隐性遗传病。Werner蛋白具有大分子蛋白的粘连特性,有助于维护基因组稳定性。它归属于DNA解旋酶的RecQ家族。编码核纤层蛋白A/C的LMNA突变株与表现型更加严重的非典型性Werner综合征有关。LMNA的突变还可以引起Hutchinson-Gilford早老症,Emery-Dreifuss肌营养不良以及扩张性心肌病。
诊断思路
    幼年时身体和智力发育正常,青春期停止生长,头发开始发白,不久伴进行性秃发。皮肤变化发生在18~30岁之间,皮肤萎缩,常呈斑状或弥漫性色素沉着,毛细血管扩张。颜面和四肢皮下脂肪减少,肌肉萎缩,以致面部皮肤紧绷,眼球突出,鼻尖削如鹰嘴,口角和眼角有放射状皮肤皱纹,呈老人面貌。四肢皮肤紧张变薄、萎缩,极似硬皮病,四肢细长。在受压或摩擦的部位,如掌跖、指关节、踝、膝、肘等处有胼胝样角质增生,骨突部位破损后形成溃疡,不易愈合。由于声带变薄,音调高而声嘶。

1 治疗方案及原则 展开
2 病程和预后 展开
3 诊断依据 展开
4 相关课件 展开

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