患儿女性，4岁，因躯干左侧皮肤结节就诊，该皮肤结节自患儿出生以来一直存在，既往未出现癫痫发作及发育迟缓等，家族成员中也未发现类似皮肤病变。 体格检查示：可见大量质软、无压痛、直径在2-12mm的丘疹及结节，分布位置主要在左上腹部包绕至左后背部余未见明显异常，未发现腋窝雀斑、咖啡斑和虹膜Lisch结节。取其中一个结节行病理活检，结果提示为神经纤维瘤。 节段性神经纤维瘤病是神经纤维瘤病的一个变异类型，该病的特点是出现神经纤维瘤结节或咖啡牛奶斑（或两者均出现），病变出现的位置局限于身体某一部位。节段性神经纤维瘤病是NF1基因的合子后突变所致。 建议患儿行一年一次的随访，以监视结节变化及可能出现的与神经纤维瘤病相关的任何病变。因患儿自出生以来未出现系统的神经纤维瘤病全身性并发症，故未进行具体治疗。