患者女,23Y,偶尔不明原因抽搐就诊。患者面部有皮脂腺瘤,颅脑CT轴位平扫如下图:两侧脑室旁散在钙化灶分布,拟诊结节性硬化。
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
头颅CT平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶,部分结节可显示高密度钙化,为双侧多发性,增强呈普遍增强,结节更清晰,可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。应与以下几个病鉴别:神经纤维瘤病、脑面血管瘤病、脑囊虫病。