【一般资料】 患者，女，46岁 【主诉】 主诉右膝部疼痛10年，加重伴屈伸活动受限1年余 【现病史】 患者10年前无明显诱因出现右膝关节疼痛、活动后加重，休息后可缓解，未治疗。5年前患者自感疼痛强度、频率逐渐加重。自行口服消炎止痛药处理，可缓解疼痛症状。近一年来患者疼痛明显加重、并伴有右膝关节屈伸活动受限。遂就诊于当地医院，行X线提示“蜡泪样骨病”，建议转上级医院进一步诊治。因患者右膝关节疼痛伴屈伸活动明显受限，严重影响患者生活质量，患者于2015年3月6日来我院就诊，否认家族史。 【体格检查】 右膝屈曲畸形，皮肤无色素沉着，无肿胀、红斑。右膝关节内侧压痛阳性，髌骨研磨试验阳性，于髌骨下极、胫骨近端可触及大小不等肿块，质硬欠光滑，触之如石，不移动;右膝关节活动度:80°～105°。主动及被动活动僵硬。同侧髋关节及踝关节活动正常，双上肢及左下肢感觉运动功能正常。 【辅助检查】 X线示:右膝关节髌骨、股骨远端、胫骨近端、骨髓腔内可见多发结节状高密度影，周围软组织影正常，关节间隙欠清楚 【初步诊断】 肢骨纹状肥大症。