患者，女，30岁，务农，患者于五年前出现肢体震颤，健忘，视力下降，在当地按震颤麻痹，用药治疗无改善，病情缓慢发展，一年半以前出现乏力厌油腻，黄疸消瘦，来院诊治，查慢性病容，面色灰暗，巩膜明显黄染，皮肤轻度黄染，呼吸无异常气味，神清，心肺正常，腹膨隆，腹壁静脉曲张，肝上界正常，肋下2.5Cm剑下5.0cm,边纯质中无节结，轻度触痛，脾肋下3.5cm质中，移动性浊音，肠鸣弱，双下肢指凹性水肿，眼科会诊，裂隙灯下观察到K--F环，彩超提示肝脾肿大，肝功能提示ALT明显升高，高胆红素血症，蛋白明显低下，血清铜兰蛋白降低，70mmg/L，血清铜百分之四十四，头颅CT提示脑萎缩改变，其母亲因类似病已去世，诊断，肝豆状核变性，治疗，限制含铜高食物，蚕豆豌豆蘑菇虾，动物肝，青霉素皮试阴性后，长期服用D--青霉胺，葡萄糖酸锌及保肝药，维生素，肌苷，视病情间断使用抗震颤药安坦，住院一月病情趋于稳定，患者要求出院治疗。
