点击上方"中国实用儿科杂志"关注我们党为人民谋健康的 100 年·专题笔谈│尿素循环障碍的药物治疗李　敏1a，陈哲晖1b，周　颖1a，李若茗1a，2a，杨艳玲1b，崔一民1a，2a，2b中国实用儿科杂志  2021 Vol.36（10）：764-768摘要先天性尿素循环障碍是一类严重的遗传代谢病，由于尿素循环中的酶缺陷所致，发病率低，致残率及致死率高。由于病因及个体生活状态不同，患者临床表现各异，半数患者发生高氨血症，造成急性或慢性脑损伤及肝损害，需要个体化饮食、药物治疗及肝移植治疗。尿素循环障碍的主要治疗原则是减少体内氨生成，促进氨排泄，降低血氨，尽可能防治高氨血症。氮清除剂作为尿素循环障碍治疗的核心药物，通过与甘氨酸或谷氨酰胺结合，消耗体内多余的氨。文章对氮清除剂等降氨药物的药理作用、药代动力学特征及临床应用等方面进行阐述，以期为临床合理用药提供参考。...