点击上方"中国实用儿科杂志"关注我们党为人民谋健康的 100 年·专题笔谈│高胰岛素血症高氨血症综合征诊治研究进展苏　畅，巩纯秀中国实用儿科杂志  2021 Vol.36（10）：748-752摘要高胰岛素血症-高氨血症综合征（hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome，HI/HA syndrome）是先天性高胰岛素血症（HI）中第二大常见亚型。患有该综合征的儿童有空腹和高蛋白质饮食诱发的低血糖，并伴有持续高氨血症。编码谷氨酸脱氢酶的基因GLUD1致病变异是HI/HA综合征的病因。谷氨酸脱氢酶在肝、肾、脑和胰腺细胞中表达。即使在血糖正常的情况下，HI/HA综合征患者出现神经系统损害较常见。服用ATP敏感的钾离子通道开放剂二氮嗪可以很好地控制HI/HA综合征患者的低血糖，但高氨血症无法改善。...

俗话说“一胖百病生”，而首都医科大学附属北京儿童医院的吴迪主任却说：“与脑损害比起来，他们的肥胖问题要放在次要位置”。 他们，就是先天性高胰岛素血症性低血糖的患者。 01  先天性高胰岛素血症性低血糖是什么？ 首先，我们要了解什么是胰岛素。 人体是一个很精密的机体，具有自我调节功能，既有升血糖激素，又有降血糖激素，而胰岛素就是人体内唯一降血糖...

中国实用儿科杂志 2020 Vol.35（7）：514-517