以下内容仅限医疗卫生专业人士学术交流使用如为非医疗卫生专业人士请主动退出浏览与阅读,否则由此产生的相关风险与后果应自行承担皮肤有牛奶咖啡斑的性早熟,常见病因包括 1 型神经纤维瘤(Neurofibromatosis.type1,NF-1)与 McCune‐Albright 综合征(MAS)。此两种疾病的临床表现极易混淆,但治疗方案迥异,需引起临床医师的高度重视。性早熟患者,除了明显提早的第二性征发育之外,若皮肤散在牛奶咖啡斑和雀斑,同时黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平也升高,提示NF-1的诊断,应核磁检查,除外视神经胶质细胞瘤的可能。并进一步的相关基因检测,这将有助于 NF-1 和 MAS 的诊断和鉴别诊断。...