我国地中海贫血（简称地贫）患者中数量最多的是中间型α地贫，也称血红蛋白H病（hemoglobin H disease，Hb H病）［1］，由于未得到足够重视，该类型患者的生存状况甚至比不上规范高量输血的重型β地贫（thalassaemia major，TM）［2-3］

产前诊断是地中海贫血（简称地贫）防控最有效的二级预防手段， 其目的是预防重型地贫患儿出生。