今 日 练 习苯丙酮尿症的病因是A. 膜转运异常B. 合成酶缺乏C. 羟化酶缺陷D. 转移酶缺陷E. 酪氨酸酶缺乏答案点击下方空白处获得答案C典型苯丙酮尿症是由于肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而转变为苯丙酮酸和苯乳酸引起的。（选 C）策划排版 | 戴冬君投稿 | daidongjun@dxy.cn内容来源 | 丁香医考 app 主治题库

苯丙酮尿症1.临床表现患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。（1）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。（2）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。（3）其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。2.发病机制典型PKU：苯丙氨酸羟化酶（PAH）。非典型PKU：鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致。3.诊断（1）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验（干血滴纸片）。...

【国际罕见病日】康复为罕见病宝宝保驾护航作者：吴齐凯单位：上海交通大学医学院附属新华医院康复医学科主审：杜青中国康复医学会科学普及工作委员会主委 上海交通大学医学院附属新华医院康复医学科主任012008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了首个国际罕见病日活动。第二年，在众多国家的支持下，将每年2月的最后一天定为国际罕见病日，旨在提高人们对影响全球3亿多人的7000多种罕见病的认识。而我国的罕见病人数已经达到了2000多万，这是一个庞大的人群。今年国际罕见病日的主题是“Share your colors”——分享你的生命色彩。...

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