先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic porphyria)(简称EP)，为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要缺陷在于缺乏尿卟啉原辅合成酶，致幼红细胞生成过多的尿卟啉原。尿卟啉原不能合成血红素却能形成尿卟啉和粪卟啉等荧光性卟啉，在波长400nm的紫外光下可发出红色荧光，并能产生具有破坏性的光化学反应。临床有严重残毁性光敏皮损、溶血性贫血和脾肿大。
诊断思路
   
    (一)病史特点
    1．出生后不久或幼儿期即开始排红色尿液，牙变黄或呈棕色。
    2．婴儿在日晒时啼哭，暴露部位出现皮损。皮疹反复发作，夏季尤剧，留有瘢痕，可出现四肢和光暴露部位毁损畸形。
    3．多毛和色素沉着多见。
    4．眼部症状可有畏光、角结膜炎、虹膜炎、睑外翻、睑球粘连等。
    5．多数患儿有轻度溶血性贫血伴脾肿大。
   
    (二)检查要点
    暴露部位见水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，疱破后形成糜烂、溃疡或继发感染，留有瘢痕和粟丘疹，可见四肢和光暴露部位如指、鼻和耳翼等毁损畸形。皮肤脆性增加，有色素沉着和减退，皮肤硬化。
    面、颊部毛过长，浓眉长睫。
    牙变黄或呈棕色，在紫外光下可发出红色荧光。
   
    (三)诊断步骤与鉴别诊断
    诊断流程见图28—11。

    1．实验室检查尿、粪和红细胞
    Ⅰ型卟啉增加，尿含大量尿卟啉
    Ⅰ和少量尿卟啉
    Ⅰ。
    周围血中红细胞、网织红细胞和骨髓幼红细胞在wood灯下均见稳定的红色荧光。
    2．组织病理皮损组织病理与红细胞生成性原卟啉病相同，但程度较轻。

    无满意治疗方法。治疗流程见图28—12。
    1．β胡萝卜素常能使皮肤损害与光敏得到缓解；皮肤光敏。

    本病预后不良，早年夭折于继发性感染或贫血，少数可活到40~50岁。

皮肤性病诊断流程与治疗策略

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