概述：丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸 中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸 积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。丙酰辅酶A羧化酶缺陷亦见于遗传性生物素代谢缺陷所致的多种生物素依赖性羧化酶(multiple biotindependent carboxylase)缺乏，因此所谓丙酸血症是指一组相关的遗传代谢病。如丙酰辅酶A羧化酶缺乏(propionyl CoA carboxylase deficiency)和多种羧化酶缺乏(multiple carboxylase deficiency)症，两者临床表现十分相似。

临床表现：丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓、EEG异常和中毒，表现为中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。可有一过性中性惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征，其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状，尤多见于存活较长的病人。晚发者可以舞蹈症和痴呆为首发症状。

实验室检查：测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人，故酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。

其他辅助检查：脑电图、脑CT检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B超可见肝脏肿大。X线检查可见骨质疏松。

【预后】

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