概述： 糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、 肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12种类型。     糖原贮积病?型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori ?型糖原沉积病、糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要受累组织为横纹肌。

临床表现：多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状。临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性疼痛。本病征虽在幼年即可出现症状，部分病人到成人期才出现典型表现，但回顾其儿童期常有肌痉挛及蛋白尿，但无低血糖发作。
少数早发型患儿的病情严重，表现为全身肌力、肌张力低下和进行性呼吸困难，预后不佳。

实验室检查：实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚；由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升；肌肉活检可发现其糖原含量增加和肌磷酸化酶活力低下。本病患者在运动后，其肌细胞内pH值不下降，而磷酸肌酸含量却明显下降。
一种局部缺血性运动试验可供作筛查本病的快速方法，即用血压计绷住上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，令手做反复伸张、握紧动作；在运动前，运动后1，2，3min各采血测定乳酸和血氨；患者血氨明显上升。本试验结果在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常。

其他辅助检查：少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征。运用³¹P磁共振成像可以评估肌肉代谢状况。

【预后】

呼吸困难

｜  蛋白尿  ｜