糖原贮积病--掌上医讯 | 做医生关注的新闻

糖原贮积病 ( glycogen storage disease )

别名：糖原贮积病；glycogenoses；糖原累积病；糖原性肝肾大

解释展开收起

概述：糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多；极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝- 低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。

1 临床表现展开收起

临床表现：糖原贮积病主要表现为肝大、肝大、肝大，肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解。
9.
Ⅹ型糖原贮积病肝脏、低血糖，低血糖，高血酮，低血糖性酮症相混淆。

2 病因和发病机制展开收起

发病机制：糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。

糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官，出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等。表1显示有缺陷的酶。

【病因】

病因：糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。

3 流行病学展开收起

流行病学：糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，其发生率为1/2万。依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12型。除磷酸化酶激酶缺乏外，均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。

4 实验检查展开收起

实验室检查：
1.空腹血糖测定。
2.血总胆固醇、三酰甘油测定。
3.血乳酸测定、尿酸测定。
4.胰高糖素试验。
5.肝功能转氨酶测定。

5 辅助检查展开收起

其他辅助检查：依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。

6 诊断要点展开收起

诊断：

1.?型诊断依据

(1)临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。

(2)血液生化检查：空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。

(3)胰高糖素试验：胰高糖素0.5mg肌内注射，每15分钟测血糖，持续2h，正常人10ｖ20min后空腹血糖可上升3ｖ4mmol/L，本病患者上升＜0.1mmol/L，2h内血糖仍不升高，乳酸上升3ｖ6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。

(4)肝穿刺活检：是本病确诊依据。测定患者肝糖原常超过正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。

(5)果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验：迅速静脉输注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液，每10分钟取血1次，共1h，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升。

(6)骨骼X线检查：可见骨骺出现延迟及骨质疏松。

2.?型诊断依据

(1)症状和体征：患儿生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。

(2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。

(3)确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏Ω ₁，4-葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。

(4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。

3.?型诊断依据

(1)症状和体征：肝大、肌无力。

(2)胰高糖素试验：清晨空腹肌内注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少；进食2h后肌内注射0.5mg，血糖可上升3ｖ4mmol/L，血乳酸浓度不变。

(3)肝脏或肌肉活检：用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细胞、白细胞加碘检测。

(4)红细胞、白细胞淀粉Ω ₁，6-葡萄糖苷酶活性测定。

4.?型诊断依据患儿有肝硬化，肝脾肿大，黄疸和腹水。肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。

5.?型诊断依据

(1)症状和体征：肌肉活动受限，肌痉挛等。

(2)束臂运动试验：患者上臂扎血压带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让病人伸曲手指反复运动1min，于运动前后测该臂血乳酸，正常人运动后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。

(3) 肌肉活检显示肌糖原累积、肌磷酸化酶缺乏。

6.?型诊断依据

(1)症状和体征：肝大，可有低血糖发生。

(2)空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高。

(3)肝活检糖原含量高，磷酸化酶活性低。白细胞中此酶活性低。

7.?型诊断依据

(1)症状和体征：同?型。

(2) 肌肉活检缺乏磷酸果糖激酶，红细胞中此酶活性低。

    8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据
    ①症状和体征：如肝大等。
    ②测定白细胞或肝细胞酶活性降低。

    9.
    Ⅱ型诊断依据
    ① 肝大。
    ②胰高糖素试验阳性。
    ③肝脏或肌肉活检。

    10.O型诊断依据
    ①症状和体征。
    ②胰高糖素试验：空腹试验无反应，餐后呈高血糖反应。
    ③餐后肝脏活检肝糖原含量低于肝湿重0.5%。
    ④红细胞糖原合成酶活性检测。

7 诊断与鉴别诊断展开收起

鉴别诊断：本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别。鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。

8 预防展开收起

预防：糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。

9 治疗方案及原则展开收起

治疗：

1.?型

(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25% 葡萄糖，维持血糖于2.22ｖ6.66mmol/L。每2ｖ3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。

(2)防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。

(3)防治感染。

(4) 别嘌醇(别嘌呤醇)治疗高尿酸血症。

2.?型目前尚无有效疗法。

3.?型进食宜少量多餐，高蛋白饮食，限制脂肪和总热量。试用苯妥英( 苯妥英钠)防治低血糖。

    4.?型
    ①避免疲劳和剧烈运动。
    ②运动前预备葡萄糖或果糖或给予异丙肾上腺素。

5.?型宜高蛋白饮食，少量多餐。苯妥英( 苯妥英钠)防治低血糖。

10 并发症展开收起

并发症：目前暂无相关资料

11 病程和预后展开收起

【预后】

预后：?型无特效疗法，预后差，多死于继发感染。?型随着年龄增长,肝脏可缩小,预后较好。糖原贮积病?型，?型，?型经过适当治疗预后较好。

12 相关课件展开收起

溶血性贫血｜溶血性贫血｜生长发育｜呼吸困难｜心力衰竭｜肝硬化｜惊厥｜黄疸｜昏迷

名词解释
医学资讯
医学指南
医学视频
医学病例

相关关键词