先天性肾脏畸形包括双侧或单侧肾脏不发育、肾脏发育不全、融合肾、异位。肾、肾旋转异常、附加肾、肾与输尿管连接部梗阻等。
异位肾指肾脏不在其正常位置。异位肾可以是获得性的如肾下垂，此时肾的血管及输尿管长度均正常。先天性异位肾是指肾上升过程的异常，如盆腔肾则输尿管短，血供也不正常，常伴肾旋转不良。
诊断思路
1．临床特点
(1)盆腔肾：是由于该侧肾脏不上升或上升不全引起的，每900人中有l例，占异位肾的60％，左侧比右侧多2～3倍，亦可双肾同时移位。移位的肾脏可位于髂窝，盆腔边缘或盆腔中。肾脏位置越低，形态越不正常，位于盆腔的。肾脏体积缩小，呈扁平球形，肾门朝前方，输尿管短而扩张或弯曲。同侧的肾上腺可随肾脏移位，亦可不移位。可合并膀胱输尿管反流或肾盂输尿管连接部梗阻，约10％盆腔肾为孤立肾。盆腔肾本身无症状，除非并发尿路感染、结石、感染而出现症状，或由于压迫血管、神经或附近器官而产生下腹部疼痛、胃肠症状及膀胱刺激症状。下腹部可触及肿块。
(2)胸内肾：极少见，文献共有50余例报道，是由于胚胎第8周后肾继续上升，穿过横膈进人胸腔，亦可能是由于胸腹膜发育异常，胸腹裂孔位于横膈后叶，使肾脏上移到胸内。绝大多数为单侧性，左右均可发生。胸内肾的形态结构无异常，输尿管稍长，但走行正常，多无合并症。同侧肾上腺可随肾脏移位或留在原位。
(3)交叉异位肾：是一侧肾脏越过中线向对侧肾的下方移位。约每7000个新生儿中有1例，男性多于女性。交叉异位肾可以是单侧或双侧，可与对侧肾融合，也可完全分开。异位肾比对侧肾小，常合并其他泌尿生殖器官的畸形，如尿道下裂、阴道裂、对侧肾缺如、输尿管移位于下腔静脉后面等。患者多无症状，或有下腹痛、肿物及压迫症状。
2．肾脏影像学检查对没有胃肠症状的下腹部肿块，必须考虑盆腔肾的可能。肾盂造影、B超及肾核素扫描可协助诊断。多数胸内肾患者可在体检或胸部X线检查时发现横膈上肿块，肾盂造影可以确诊。肾盂造影有助异位肾的诊断，如异位肾不显影，可做肾动脉造影、CT或逆行造影。
