本病属于先天性隐性遗传的色素脱失性皮肤病，近亲结婚起显著作用，患者的毛发、眼及部分或全部皮肤缺乏色素。本病患者的黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离的酪氨酸的机制有缺陷，或者是酪氨酸酶不能转移到前黑素体引起。本病见于各种人种，人群发病率约0．5／10000~1／10000。
诊断思路
   
    (一)病史特点
    1．出生时即有纯白或粉红色斑，日晒后容易发生皮炎，局限者境界明显。
    2．毛发变白或淡黄。
    3．虹膜粉红色，瞳孔发红、畏光。
    4．本病分为泛发型和局限型。
    泛发型累及全身皮肤。由于缺乏黑素保护，患者对紫外线高度敏感，日晒后容易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤不变黑，常有日光性唇炎、毛细血管扩张、日光性角化病，有些甚至发展成为基底细胞癌或鳞状细胞癌。患者虹膜透明粉红，瞳孔棕红色，脉络膜也缺乏色素，常常畏光流泪，可有眼球震颤和散光，少数患者可以合并耳聋等其他先天性异常。
    局限型出生时额部上方有一小撮白发，发下皮肤乳白色。身体其他部位可能有排列不规则、大小不等的色素脱失斑。可以伴有单侧虹膜色素缺失、眼底白化、黄斑发育不良、斜视、弱视。可以伴有共济失调、耳聋和智力障碍。眼白化病属于局限型白化病，仅局限在眼部，临床表现相对较轻，女性多见，可伴有眼球震颤、显著弱视等。
   
    (二)检查要点
    1．出生即有。
    2．泛发性／局限性色素脱失，伴有眼的色素脱失。

    组织病理：基底层有透明细胞，数量和外观正常，银染色表明表皮内黑素缺乏。

    主要与白癜风、斑驳病、Chediak-Higashi综合征、Hermansky—Pudlak综合征、Cross—McKusick-Breen综合征和Tietz综合征进行鉴别。

    本病尚无特殊治疗，患者要避光，应用防晒剂，定期体检，防止癌变。

皮肤性病诊断流程与治疗策略